Есть ли что-нибудь полезней генетических болезней?
А на самом деле так ли уж парадоксален этот парадокс?
Наверное, ни один разговор о наследственных болезнях не обходится без упоминания серповидно-клеточной анемии (талассемии). Суть болезни в том, что эритроциты имеют не нормальную — менискообразную — форму, а уродливую — серповидную. Причина её — мутации в генах HBA1 и HBA2, ответственных за синтез белковых цепей гемоглобина. В зависимости от сочетания мутантных генов в данном организме болезнь может быть лёгкой, средней тяжести и тяжёлой. Или вообще бессимптомной.
Наследуется она по рецессивному типу. Это значит, что, если в геноме данного человека находятся нормальная и мутантная аллель, он останется здоровым или проявления болезни будут незначительными. А если две мутантные аллели — разовьётся полная клиническая картина.
Эта очень неприятная хворь встречается довольно редко по всему земному шару, но часто (даже слишком часто) — у арабов, евреев-сефардов, турок и представителей других народов Средиземноморья. Даже само название — «талассемия» — от греческого «таласса» — море. И ещё в нескольких, достаточно удалённых друг от друга и от Средиземного моря регионах талассемия поражает больший процент населения, чем это должно было бы быть, если исходить из случайного распределения мутантных генов в популяции.
Что же мешает естественному отбору вытеснить уродливый ген? И что объединяет разные «талассемические» районы? Ответ на оба вопроса один: малярия.
Оказалось, что возбудитель малярии — одноклеточный паразит плазмодий — не способен заражать эритроциты, содержащие «нестандартный» гемоглобин. Даже легкобольные или клинически здоровые носители мутантных генов HBA1 и HBA2, у которых в эритроцитах имеются как уродливые, так и вполне нормальные молекулы гемоглобина, не болеют малярией.
Создалась ситуация, при которой совершенно здоровые люди умирают, а больные — живут. Получается, что с точки зрения естественного отбора данная наследственная болезнь — благо, «лекарство» против зла, «яда» — малярии.
Абсолютно такая же ситуация с болезнью дефицита G-6PD. Эритроциты, в которых не хватает этого фермента, не поражаются малярийным плазмодием. Некоторые ограничения в диете — не слишком дорогая плата за возможность спокойно жить в опасной местности?
Есть ли ещё примеры подобных парадоксов, когда болезнь полезна? Да сколько угодно!
Подагра — мочекислый диатез. Сравнительно недавние исследования показали очень даже заметную корреляцию долголетия и уровня мочевой кислоты в крови.
Совершенно аналогичная ситуация с талассемией: в крайних проявлениях — мучительная болезнь, в менее выраженных — долголетие!
Ранний токсикоз при беременности. Ну очень неприятное состояние! Статистические исследования показали, что у женщин, не страдающих от этого расстройства, чаще случаются выкидыши. Получается, что тошнота, рвота, крайняя избирательность в еде — это естественная защита плода от поступающих с пищей вредных ему веществ.
Ну ладно, в приведённых примерах болезнь, если она лекарство, то профилактическое, предотвращающее другие, более опасные. А может ли болезнь лечить?
Может!
До 1907 года, в котором Пауль Эрлих создал свой знаменитый «препарат 606» (сальварсан, кстати типичный яд — соединение мышьяка), заражение сифилисом было равносильно смертному приговору. Лекарств от него не было. Вернее, не было безопасных лекарственных веществ против сифилиса. А средство исцеления существовало. Вернее, было — малярия!
Дело в том, что возбудитель сифилиса — бледная спирохета очень чувствительна к высокой температуре. А для малярии как раз характерны приступы лихорадки, при которых температура «зашкаливает». Умышленно заражая больного малярией, его избавляли от сифилиса, а от малярии потом излечивали хинином. Лечение получалось тяжёлое, даже опасное для жизни, но ведь помогало же!
//текст доступен после регистрации// 